Sindrome di Rett: ne hai mai sentito parlare? Ecco cos’è

La sindrome di Rett è una malattia neurologica rara che colpisce principalmente le femmine, con una prevalenza stimata di circa 1 su 10.000 ragazze. Questa condizione è congenita, ma i sintomi diventano evidenti tra i 6 e i 18 mesi di vita, quando i bambini mostrano un rallentamento dello sviluppo e una perdita delle abilità già acquisite.

Cos’è la sindrome di Rett?

La sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2, situato sul cromosoma X. Questo gene è cruciale per lo sviluppo del cervello, e la sua alterazione porta a una serie di sintomi neurologici. I bambini affetti da questa sindrome iniziano con uno sviluppo apparentemente normale, ma poi regrediscono, perdendo capacità motorie, linguistiche e sociali.

Sintomi principali

• Perdita di abilità manuali: I bambini smettono di usare le mani in modo propositivo, sviluppando movimenti stereotipati come torcersi le mani.
• Perdita del linguaggio: Anche se inizialmente potrebbero pronunciare parole, perdono questa capacità.
• Problemi di deambulazione: La coordinazione motoria è gravemente compromessa, portando a difficoltà nel camminare o gattonare.
• Movimenti stereotipati: Compaiono movimenti ripetitivi delle mani, come batterle o stringerle.
• Ritardo psicomotorio: Lo sviluppo cognitivo e motorio è gravemente ritardato.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi della sindrome di Rett si basa su criteri clinici specifici, anche se il test genetico per la mutazione nel gene MECP2 può confermare la diagnosi. Tuttavia, la diagnosi clinica è fondamentale, poiché non tutti i casi presentano mutazioni identificabili.

Il trattamento è principalmente sintomatico e riabilitativo. Include:

• Fisioterapia per mantenere e migliorare le funzioni motorie.
• Terapia occupazionale per aiutare nell’uso delle mani e nella vita quotidiana.
• Terapia del linguaggio per sviluppare metodi alternativi di comunicazione, come l’uso di dispositivi oculari.
• Gestione delle crisi epilettiche e dei problemi respiratori.
• Supporto nutrizionale per affrontare problemi gastrointestinali comuni come il reflusso e la costipazione.

La vita quotidiana con la sindrome di Rett

Vivere con la sindrome di Rett significa affrontare ogni giorno con una serie di sfide. I bambini e gli adulti affetti richiedono assistenza continua. La comunicazione diventa un’arte da reinventare, spesso attraverso lo sguardo o l’uso di tecnologie avanzate come il puntatore oculare.

Tecnologie e supporto

Grazie a progetti come la piattaforma Amelie, le bambine con sindrome di Rett possono comunicare e apprendere in modi innovativi. Questi strumenti non solo migliorano la qualità della vita ma anche la raccolta di dati per la ricerca.

Un’occhiata al futuro

Sebbene non ci siano cure definitive, la ricerca avanza. La comprensione delle mutazioni genetiche e l’uso di terapie innovative offrono speranza per un futuro dove la gestione della sindrome di Rett possa migliorare significativamente.