Rimosso gene di malattia ereditaria dall’embrione umano

Un team internazionali di scienziati ha ufficialmente annunciato l’eliminazione di una malattia genetica dagli embrioni umani.

Si tratta di un passo potenzialmente enorme per la medicina. Al contempo, però, c’è chi pensa si tratti di una questione controversa.

Infatti, questi embrioni – modificati dai ricercatori dell’Università della Salute e della Scienza dell’Oregon – sono stati distrutti piuttosto che impiantati in un grembo. Ecco perché taluni sostengono che questo tipo di manipolazione genetica può aprire le porte ad altre possibilità nell’ingegneria umana.

COS’HA MOSTRATO QUESTO ESPERIMENTO?

In sintesi, questo esperimento ha dimostrato che è potenzialmente possibile correggere una malattia genetica in un embrione con una grande probabilità di successo. Per dimostrare questo, i ricercatori hanno creato embrioni umani progettati per avere una specifica mutazione genetica, responsabile di un tipo di malattia cardiaco, nota come cardiomiopatia ipertrofica. Questa malattia genetica, che si verifica in un caso su cinquecento, può causare la morte improvvisa, così come una serie di altri problemi cardiaci, come l’insufficienza cardiaca e aritmie.

Utilizzando una tecnica nota come CRISPR – Cas9, gli scienziati sono stati in grado di indirizzare i geni difettosi verso le cellule dell’embrione diviso, scambiandole per una forma corretta del gene.

La novità sta che i ricercatori hanno ‘spinto’ l’embrione a utilizzare la propria macchina nativa per eseguire la riparazione con un altro grado di efficienza, utilizzando una forma corretta del gene già presente nella cellula.

Dopo la procedura, utilizzata su 58 embrioni contenenti la mutazione, gli scienziati hanno scoperto che quest’ultima è avvenuta in maniera corretta in 42 embrioni, ovvero un tasso di successo del 72%

PERCHÉ L’ESPERIMENTO È IMPORTANTE

Esistono migliaia di malattie genetiche (fibrosi cistica, anemia falciforme, ecc.), per cui tale procedura potrebbe essere rilevante.

Attualmente, esistono test per diagnosticare molte malattie prima della nascita.

Tuttavia, in questo momento non esiste alcuna terapia che possa effettivamente alterare il DNA degli embrioni prima della nascita.

Ebbene, questo esperimento potenzialmente potrebbe impedire lo sviluppo di una malattia genetica non solo nel singolo individuo ma anche nei figli e nei nipoti.

Naturalmente, l’uso di una simile tecnica renderebbe inevitabile la prospettiva di esercitare tutti i tipi di controllo sulla riproduzione umana, nonché una serie di nuove domande etiche.

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