Malattie rare, screening genetico neonatale gratis per tutti in Puglia: il primato mondiale
A livello globale, si stima che esistano tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare, e circa 300 milioni di persone ne sono affette.
La Puglia si pone all’avanguardia nel campo della sanità, conquistando un primato mondiale nell’ambito delle malattie rare. Dal 1° aprile 2025, la regione diventa la prima al mondo a offrire gratuitamente lo screening genomico neonatale a tutti i nuovi nati, interamente a carico del sistema sanitario pubblico.
Il progetto Genoma Puglia
Questa iniziativa è parte del programma Genoma Puglia, istituito con la legge regionale n° 3 del 30 marzo 2023, che mira a diagnosticare precocemente le malattie rare attraverso l’analisi di un gruppo di geni dal DNA dei neonati.
Conclusa la fase sperimentale
Il programma ha già concluso la fase sperimentale con risultati straordinari, avendo analizzato 4.421 neonati e individuato 171 casi di malattie genetiche, oltre a 560 portatori sani potenziali trasmettitori di patologie ereditarie. Le malattie identificate spaziano da disordini del metabolismo a malattie del sangue, neuromuscolari, cardiache e tumorali ereditarie, consentendo interventi terapeutici mirati sin dalle prime settimane di vita.
Verso la medicina personalizzata
Il cuore operativo del progetto è il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” di Bari, che sfrutta le avanzate metodologie di Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS) per analizzare i campioni di sangue dei neonati. Questa iniziativa non solo migliora la prognosi delle malattie rare, ma rappresenta anche un modello innovativo per il futuro della medicina personalizzata, potenzialmente replicabile in altre regioni italiane ed europee.
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I benefici principali dello screening genetico neonatale esteso
Lo screening genetico neonatale esteso offre numerosi benefici significativi, sia per i pazienti che per il sistema sanitario. Ecco i principali vantaggi:
Diagnosi precoce e intervento tempestivo: lo screening genetico consente di identificare le malattie rare già in fase asintomatica, permettendo un intervento terapeutico mirato e migliorando la prognosi della malattia.
Riduzione del percorso diagnostico: lo screening evita la “odissea diagnostica” che spesso comporta mesi o anni di ricerca della causa dei sintomi, riducendo l’ansia delle famiglie e i costi associati.
La diagnosi precoce consente ai genitori di prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare.
Miglioramento della qualità della vita: la diagnosi tempestiva permette di iniziare trattamenti mirati, migliorando la qualità della vita dei bambini affetti e riducendo il carico economico a lungo termine per il sistema sanitario.
Avanzamenti nella medicina personalizzata: lo screening genetico esteso apre la strada a trattamenti personalizzati, grazie all’uso di tecnologie avanzate come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) del quale si è già detto.
Benefici sociali ed economici: i bambini con malattie rare diagnosticate precocemente possono diventare membri produttivi della società, riducendo i costi sanitari e sociali a lungo termine.
Cosa sono le malattie rare
Le malattie rare rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che si caratterizzano per la loro bassa incidenza all’interno di una data popolazione. In Europa, una malattia è considerata rara se colpisce meno di 5 persone su 10.000. Queste condizioni sono spesso croniche, degenerative e possono essere disabilitanti, influenzando significativamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Le malattie rare possono manifestarsi fin dalla nascita o insorgere in età adulta, e i sintomi possono variare notevolmente da una malattia all’altra. Circa l’80% di queste patologie ha origine genetica, mentre il restante 20% è dovuto a fattori ambientali, infettivi o allergici. Nonostante la loro numerosità, le malattie rare sono accomunate da alcune caratteristiche comuni, come la difficoltà di diagnosi e la scarsa disponibilità di trattamenti efficaci.
L’incidenza
A livello globale, si stima che esistano tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare, e circa 300 milioni di persone ne sono affette. In Italia, si stima che ci siano tra 2,1 e 3,5 milioni di persone con una malattia rara. La gestione di queste condizioni richiede un approccio multidisciplinare che integri assistenza sanitaria e sociale, data la complessità e la gravità delle malattie rare.
