La malattia di Huntington: cos’è e quali sono le aree di vita compromesse
Una malattia neurodegenerativa rara che interessa il sistema nervoso centrale. La malattia di Huntington comporta dei cambiamenti a livello psico-fisico.
La malattia di Huntington
La malattia di Huntington è rara, ereditaria a carattere neurodegenerativo che coinvolge il SNC (Sistema Nervoso Centrale).
Questa malattia ha 3 caratteristiche che sono state descritte da colui da cui prendere il nome, George Huntington:
1) l’ereditarietà;
2) il carattere progressivamente invalidante;
3) la tendenza al suicidio e al disturbo mentale.
Non è facile diagnosticarla e agire in tempi rapidi in quanto la sintomatologia varia da persona a persona, solitamente si presentano dei movimenti involontari, una ridotta capacità cognitiva e disturbi psichiatrici.
Una malattia invalidante che colpisce tutte le aree della propria vita senza la speranza di una cura se non quella mirata ai sintomi.
I sintomi si affacciano nella propria vita intorno ai 40-50 anni, un’età in cui solitamente si è pienamente strutturati a livello di vita relazionale, professionale, caratteriale.
Quanto può essere sconvolgente assistere al proprio decadimento cognitivo?
Sì, perché nella malattia di Huntington si assiste a differenti sintomi che riguardano la sfera emotiva, comportamentale, cognitiva ed intellettiva, motoria.
Tutti disturbi che si aggravano con il progredire della malattia, ogni equilibrio che si era costruito nella vita viene inevitabilmente frantumato per questo una delle cause di morte è proprio il suicidio.
La perdita di speranza, la depressione e la capacità di provare interesse verso ciò che prima si amava (apatia) si manifestano frequentemente. Addirittura la depressione può manifestarsi anni prima dello sviluppo della malattia.
E i cambiamenti comportamentali diventano man mano evidenti: possono insorgere l’aggressività, l’isolamento sociale, cambiamenti di personalità.
Il primo segno dei disturbi cognitivi però riguarda la sfera intellettiva. Lavorare era diventata la routine organizzata, con la malattia di Huntington, lavorare diventa uno sforzo difficile da sostenere e la memoria a breve termine non è più d’aiuto.
Come se non bastasse, anche il corpo dà segni di cedimento: con il progredire della malattia si sviluppano i movimenti involontari e possono sorgere problemi nella coordinazione. Spesso la deglutizione viene compromessa.
I progressi della scienza
La ricerca sulle malattie rare non si ferma e recentemente la società di biotecnologie Prilenia Therapeutics ha annunciato l’arruolamento, negli Stati Uniti, dei primi pazienti coinvolti nello studio clinico PROOF-HD, dedicato alla malattia di Huntington.
Pridopidine Outcome On Function in Huntington’s Disease (PROOF-HD) è un trial di Fase III, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che si pone l’obiettivo di valutare l’efficacia e la sicurezza della pridopidina (45 mg due volte al giorno) in pazienti con malattia di Huntington allo stadio iniziale.
In precedenti studi clinici la pridopidina ha dimostrato il mantenimento della capacità funzionale, misurata con la scala TFC (Total Function Capacity), nelle persone con malattia di Huntington.
Tale effetto è risultato ancora più evidente nei pazienti in cui la malattia era allo stadio iniziale (HD1 e HD2). [Fonte: Osservatorio Malattie Rare]
Una speranza verso la cura della malattia è accesa.
