Ipofosfatasia: riconosciuta in Italia la rimborsabilità della terapia sostitutiva
L'ipofostatasia è una rara malattia genetica caratterizzata da una carenza dell'enzima alcalina fosfatasi, che svolge un ruolo cruciale nella mineralizzazione delle ossa.
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha recentemente approvato la rimborsabilità di asfotase alfa per il trattamento dell‘ipofosfatasia (HPP) ad esordio pediatrico in Italia. Questa decisione segue l’approvazione della Commissione Europea nel 2015 e si basa sui dati clinici di quattro studi prospettici che hanno dimostrato miglioramenti significativi nella mineralizzazione ossea e nella qualità della vita dei pazienti.
La rimborsabilità
Asfotase alfa è una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine che sostituisce l’enzima fosfatasi alcalina (ALP) carente nei pazienti con HPP. La rimborsabilità è prevista per i pazienti con HPP che presentano la malattia entro i sei mesi di età o in forma severa se l’esordio avviene dopo i sei mesi.
La terapia con asfotase alfa rappresenta un importante passo avanti per i pazienti affetti da HPP, offrendo un trattamento efficace e sicuro che migliora la mobilità e riduce il dolore. Tuttavia, il costo elevato della terapia rimane un ostacolo significativo per l’accesso al trattamento, specialmente in altri paesi come gli Stati Uniti.
Cos’è l’ipofostatasia
L’ipofostatasia è una rara malattia genetica caratterizzata da una carenza dell’enzima alcalina fosfatasi, che svolge un ruolo cruciale nella mineralizzazione delle ossa. Questa condizione può manifestarsi in diverse forme, a seconda della gravità e dell’età di insorgenza.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’ipofostatasia possono variare notevolmente.
Forma neonatale: è la più grave e si manifesta alla nascita o poco dopo. I neonati possono presentare ossa molli, deformità scheletriche, e spesso non sopravvivono.
Forma infantile: si manifesta nei primi anni di vita con ritardi di sviluppo, perdita dei denti da latte prematura e deformità scheletriche.
Forma adulta: è meno grave e può manifestarsi con dolori muscolari, perdita dei denti permanenti e fratture spontanee.
Causa, diagnosi e trattamento
La causa principale dell’ipofostatasia è una mutazione genetica che colpisce il gene ALPL, responsabile della produzione dell’enzima alcalina fosfatasi.
La diagnosi si basa su esami del sangue per valutare i livelli di alcalina fosfatasi e altri marcatori biochimici, oltre a radiografie per valutare lo stato della mineralizzazione ossea. Il trattamento è principalmente sintomatico e può includere terapie ortopediche e fisioterapiche per gestire le deformità scheletriche e migliorare la qualità della vita.
Il trattamento dell’ipofostatasia è principalmente di supporto, mirato a gestire i sintomi e prevenire le complicanze. In alcuni casi, possono essere utilizzati trattamenti sperimentali come la terapia genica o la sostituzione enzimatica.
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Incidenza
L’incidenza dell’ipofostatasia è molto bassa. La forma perinatale è estremamente rara, mentre la forma infantile si stima si verifichi in circa 1 su 100.000 nascite. La forma adulta è ancora meno comune e spesso non diagnosticata fino a quando non si presentano sintomi significativi.
L’ipofostatasia è pertanto una condizione rara e complessa che richiede un approccio multidisciplinare per la gestione e il trattamento.
