Invecchiamento precoce: cos’è, cause, sintomi e terapia
L’invecchiamento precoce o Sindrome di Werner è una condizione rara che interferisce con il normale sviluppo dell’organismo, esponendo a differenti rischi.
Invecchiamento precoce: cos’è, cause, sintomi e terapia
Quella che stiamo trattando è una malattia genetica rara caratterizzata da invecchiamento precoce con esordio nella terza decade di vita che esporrebbe al cancro (tumore).
L’esordio avviene tra i 20 e i 30 anni.
Ci sono alcuni caratteri tipici che sono: cataratta bilaterale, bassa statura, incanutimento e diradamento dei capelli, difetti cutanei caratteristici ed esordio precoce di altri disturbi associati all’avanzare dell’età.
La WS è causata da una mutazione del gene WRN.
Qual è il primo segno dell’invecchiamento precoce?
Vi è la mancanza di crescita durante la pubertà associata a:
- Perdita e ingrigimento dei capelli
- Raucedine e cambiamenti della pelle simili alla sclerodermia
- Cataratta a tutte e due gli occhi (bilaterale)
- Diabete di tipo 2
- Ipogonadismo
- Ulcere della pelle
- Osteoporosi
La relativa conseguenza è la diminuzione dell’aspettativa di vita (45-55 anni), le cause più comune di morte sono il cancro e l’infarto del miocardio (la necrosi di una parte del muscolo cardiaco a seguito dell’ostruzione di una delle coronarie, arterie).
L’invecchiamento precoce è diffuso in Giappone e in Sardegna e come segnalato dal Ministero della Salute, in Italia la sindrome di Werner è inserita nell’elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, Allegato 7) con il codice RC0060.
Quali sono le caratteristiche e gli organi e apparati colpiti? [Fonte: Istituto Superiore di Sanità]
- Facies ad uccello
L’aspetto del viso è a forma di uccello a causa della forma a becco del naso.
2. Arteriosclerosi
Le persone con la sindrome di Werner possono avere diverse forme di arteriosclerosi; la più grave è l’arteriosclerosi dell’arteria coronaria che può portare ad infarto miocardico, che, insieme al cancro, è la causa più comune di morte.
3. Tumori
Le persone con sindrome di Werner hanno un rischio maggiore di sviluppare carcinomi e sarcomi anche molto rari.
4. Osteoporosi
L’osteoporosi si presenta in forma insolita perché colpisce soprattutto le ossa lunghe. La frattura totale o parziale dell’osso (lesioni osteolitiche) caratteristica delle articolazioni delle dita è evidenziabile con le radiografie.
5. Sistema nervoso
Le persone con la sindrome di Werner possono presentare complicazioni a carico del sistema nervoso centrale associate all’arteriosclerosi, ma non sembrano essere particolarmente suscettibili alla malattia di Alzheimer, tipicamente legata al normale processo di invecchiamento. Non è, in genere, osservata una diminuzione della capacità di ragionamento, di attenzione, di memoria, di linguaggio (deficit cognitivi).
6. Declino della fertilità
La fertilità sembra diminuire subito dopo la maturità sessuale (pubertà).
Esiste una terapia?
La risposta è no, piuttosto vengono affrontate tutte le complicanze correlate all’invecchiamento precoce tramite la presa in carico di un team formato da diversi specialisti ed incoraggiando ad una dieta equilibrata, allo svolgimento di regolare attività fisica e il mantenimento di uno stile di vita adeguato.
