Farmaco sperimentale salva una donna da una malattia rara

Z.M., una donna di 42 anni affetta da varie patologie, si è trovata a combattere contro un avversario insolito e pericoloso: il suo stesso sistema immunitario. Contrariamente alla sua funzione protettiva, i macrofagi – cellule deputate alla rimozione degli agenti patogeni – hanno iniziato ad attaccare anche le cellule sane del suo corpo, causando una condizione altamente critica. La svolta è arrivata grazie al team guidato da Antonino Mazzone, al timone del Dipartimento di Area medica dell’ospedale di Legnano, che non solo ha identificato la malattia di Z.M., la linfoistiocitosi emofagocitica (Hlh), ma le ha anche offerto una possibilità di cura con Emapalumab, un farmaco salvavita non ancora approvato in Europa, ottenuto in via compassionevole.

Un Caso Esemplare

La storia di Z.M. è diventata emblematica, descritta da Mazzone come un “caso destinato a fare scuola”, specialmente in vista della Giornata delle malattie rare, celebrata il 29 febbraio, simbolicamente il giorno più raro dell’anno. Dopo un breve periodo in Ematologia, Z.M. è stata trasferita al Centro malattie rare dell’Asst Ovest Milanese, diretto da Paola Faggioli, dove è stata diagnosticata con Hlh, una sindrome iperinfiammatoria che, se associata a malattie autoimmuni, prende il nome di sindrome da attivazione macrofagica (Mas).

La Sfida Terapeutica

Z.M. è stata ricoverata con sintomi gravi, quali febbre alta e ingrossamento di fegato e milza, che hanno portato alla diagnosi di Mas, una complicanza di malattie reumatologiche. Di fronte a una malattia con un alto tasso di mortalità, l’equipe di Legnano ha optato per l’uso di Emapalumab, ispirata dai risultati positivi di uno studio del 2020. Il trattamento ha portato a un notevole miglioramento clinico di Z.M., dimostrando l’efficacia del farmaco, fornito per uso compassionevole dalla Sobi Swedish Orphan Biovitrum.

Verso un Futuro di Speranza

Mazzone esprime il desiderio che il percorso dei malati rari non sia lasciato in mano a decisioni burocratiche distaccate, ma che vi sia un coinvolgimento attivo di tutti gli stakeholder e delle associazioni dei pazienti, per garantire decisioni informate che tengano conto della qualità di vita dei pazienti oltre che dei costi. La storia di Z.M. rappresenta un faro di speranza nella lotta contro le malattie rare, evidenziando l’importanza di un approccio medico compassionevole e innovativo. Fonte: Il Giorno.

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