Emofilia: sintomi, tipi e misure da adottare

L’emofilia è una rara malattia emorragica in cui il sangue non si coagula come dovrebbe.

Le persone con emofilia sono privi dei fattori di coagulazione, cioè delle proteine ​​che, insieme alle piastrine, aiutano il coagulo di sangue.

L’emofilia è ereditaria e si manifesta quasi esclusivamente nei maschi. Ogni anno, circa 1 su 5mila bambini nascono con l’emofilia.

L’emofilia può essere lieve, moderata o grave a seconda della quantità di fattori di coagulazione nel sangue. L’emofilia è incurabile ma ci sono trattamenti come le infusioni del fattore della coagulazione. Oggi, le persone con il disturbo hanno un’aspettativa di vita normale.

I SINTOMI

Segni e sintomi dell’emofilia differiscono a seconda del livello dei fattori di coagulazione nel sangue. Le persone con emofilia lieve possono manifestare sanguinamento eccessivo da un intervento chirurgico, da procedure dentistiche o da lesioni. Le persone con emofilia grave possono avere emorragie spontanee.

I sintomi di un sanguinamento spontaneo:

• sanguinamento eccessivo da lesioni lievi;
• lividi grandi e profondi;
• sangue dal naso in maniera costante;
• sangue nelle urine;
• sangue nelle feci;
• articolazioni gonfie e dolorose che sono calde e morbide al tatto;
• nei bambini, irritabilità senza una causa evidente.

I sintomi dell’emofilia e le complicazioni che richiedono cure mediche urgenti:

• dolore improvviso, gonfiore e calore nelle grandi articolazioni (ad esempio ginocchia, gomiti, fianchi e spalle) e nei muscoli degli arti;
• sanguinamento dopo un infortunio, soprattutto se si soffre di emofilia grave;
• mal di testa doloroso e prolungato;
• vomito ripetuto;
• estrema stanchezza;
• dolore al collo;
• vista doppia.

I TRE TIPI DI EMOFILIA

Esistono 3 tipi di emofilia congenita:

• l’emofilia A, che è la più comune, causata dalla mancanza del fattore VIII della coagulazione;
• l’emofilia B, il secondo tipo più comune, causata dalla mancanza del fattore di coagulazione IX;
• l’emofilia C, che è spesso lieve, è causata dalla mancanza del fattore di coagulazione XI.

L’emofilia A è grave in circa il 70% dei pazienti.

L’emofilia A e B non possono essere trasmesse da padre in figlio ma le figlie di uomini con questi due tipi di emofilia sono portatori del gene.

Questi tipi di emofilia vengono trasmessi da madre a figlio. Cè una probabilità del 50% che un ragazzo erediti il ​​gene difettoso da una madre che ne è portatrice. C’è anche il 50% di probabilità che una ragazza erediti il ​​gene responsabile dell’emofilia da sua madre e sia anche lei una portatrice. Le donne sono per lo più portatrici del gene e raramente hanno sintomi.

L’emofilia C può essere passata ai bambini dalla madre o dal padre. Sia i bambini che le bambinie possono avere l’emofilia C.

I genitori che non hanno l’emofilia / non sono portatori possono avere un figlio con l’emofilia. In questi casi, l’emofilia è il risultato di un cambiamento casuale (mutazione) nel gene.

L’emofilia può anche essere acquisita: succede quando il corpo comincia a produrre anticorpi che attaccano i fattori della coagulazione. Questa forma del disturbo è estremamente rara.

COME EVITARE IL SANGUINAMENTO ECCESSIVO

Per evitare profuse emorragie e danni alle articolazioni, bisogna considerare questo:

• le persone che hanno l’emofilia non dovrebbero praticare sport di contatto, come il calcio, il rugby o l’hockey;
• gli anticoagulanti (fluidificanti del sangue) non sono sicuri per le persone che soffrono di emofilia;
• praticare una corretta igiene dentale per prevenire il sanguinamento in bocca;
• i bambini con l’emofilia devono indossare ginocchiere, gomitiere, elmetti o altri dispositivi di protezione per evitare lesioni.