Diabete e insulinoma: tutta colpa di un gene difettoso?

Gli scienziati hanno scoperto un nuovo gene che impatta negativamente sulla regolazione dell’insulina, l’ormone chiave del diabete.

Il diabete fa parte di un gruppo di malattie che provocano l’eccesso di zucchero nel sangue (glicemia alta). Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, entro il 2030, il diabete diventerà uno dei principali killer nel mondo.

Stando a quanto riportato da uno studio pubblicato sulla rivista PNAS, oltre al diabete di tipo 1 o di tipo 2, circa l’1-2% dei casi di glicemia è dovuto a un difetto in un gene chiamato MAFA, che può compromettere la produzione di insulina e anche causare l’insulinoma, un tumore che colpisce il pancreas.

Questo cancro è in genere innescato da bassi livelli di zucchero nel sangue, in contrasto con il diabete che porta a livelli elevati di zucchero nel sangue.

“Inizialmente siamo rimasti sorpresi dall’associazione tra due condizioni apparentemente contrastanti all’interno delle stesse famiglie: il diabete associato alla glicemia alta e gli insulinomi associati a bassi livelli di zucchero nel sangue“, ha affermato l’autrice principale dello studio, Marta Korbonits, professoressa alla Queen Mary University di Londra.

“La nostra ricerca ha mostrato che lo stesso difetto genetico può influenzare le cellule beta produttrici di insulina del pancreas a portare a queste due opposte condizioni mediche“, ha aggiunto la Korbonits.

Altra importante rivelazione dello studio è il legame tra il diabete e il genere sessuale. I risultati hanno, infatti, evidenziato che i maschi sono più inclini a sviluppare il diabete, mentre gli insulinomi sono più comunemente presenti nelle femmine, ma le ragioni alla base di questa differenza sono ancora sconosciute.

Per la ricerca il team ha studiato una famiglia in cui diverse persone soffrivano di diabete, mentre altre hanno sviluppato insulinomi nel pancreas.

È la prima volta che un difetto nel gene MAFA è stato associato a una malattia.

La proteina mutante è risultata essere anormalmente stabile con una vita più lunga nella cellula e, quindi, significativamente più abbondante nelle cellule beta rispetto alla sua versione normale.