Sindrome di Brugada: i segnali da non sottovalutare per un cuore più sicuro

Da SaluteLab - 28/04/2024

La sindrome di Brugada è un disturbo genetico che colpisce il sistema elettrico del cuore, predisponendo gli individui affetti a rischi elevati di aritmie ventricolari che possono condurre a morte cardiaca improvvisa. Questa condizione è stata identificata per la prima volta negli anni ’90 dai fratelli Brugada e da allora è stata oggetto di intensi studi clinici. La prevalenza della sindrome di Brugada è maggiore in alcune regioni geografiche come il Sud-Est Asiatico, ma può verificarsi in persone di ogni etnia.

Sintomatologia della Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada spesso non si manifesta fino all’insorgenza di un evento cardiaco critico. Molti pazienti non sperimentano alcun sintomo fino a quando non si verifica un arresto cardiaco, il che rende questa sindrome particolarmente pericolosa. I sintomi, quando presenti, possono includere palpitazioni, sincope (svenimenti), o convulsioni, che possono essere scatenati da febbre o, in alcuni casi, da consumo di alcol. Questi segnali possono essere erroneamente attribuiti ad altre condizioni meno gravi, ritardando così la diagnosi corretta.

Diagnosi e Caratteristiche Elettrocardiografiche

La diagnosi della sindrome di Brugada si basa principalmente sull’analisi dell’elettrocardiogramma (ECG), che mostra tipicamente un’alterazione del segmento ST e un’onda T negativa nelle derivazioni precordiali V1-V3. Questo pattern distintivo può variare nel tempo o può essere evocato da test farmacologici specifici in laboratorio. La conferma diagnostica può essere ulteriormente supportata da studi genetici, che possono identificare mutazioni nel gene SCN5A, responsabile della codifica di un canale del sodio nel cuore, presente in circa il 20-30% dei casi.

Approcci Terapeutici e Gestione del Rischio

La gestione della sindrome di Brugada richiede un approccio personalizzato, basato sulla valutazione del rischio individuale di eventi aritmici. Nei pazienti ad alto rischio, l’impianto di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) è la strategia principale per prevenire la morte cardiaca improvvisa. Per coloro a rischio minore, la sorveglianza attiva e l’evitamento di fattori scatenanti quali alcuni farmaci e febbre elevata sono raccomandati. La consulenza genetica è anche consigliata per i familiari di pazienti con sindrome di Brugada, dato il carattere ereditario della malattia. La comprensione e la gestione di questa sindrome rappresentano una sfida continua per la medicina cardiologica moderna, con ricerche in corso per migliorare sia la diagnosi che il trattamento.