13enne cieco torna a vedere grazie al collirio ‘genico’: il passo avanti

Un ragazzo di 13 anni, precedentemente cieco a causa dell’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (DEB), ha recuperato la vista grazie a una terapia genica rivoluzionaria. Questo traguardo è stato raggiunto tramite l’uso di B-VEC, un collirio basato sulla terapia genica, che ha mostrato risultati promettenti nella cura delle cicatrici oculari legate a questa malattia rara.

Battaglia contro l’Epidermolisi Bollosa

L’epidermolisi bollosa è una condizione genetica che rende la pelle estremamente fragile, portando alla formazione di vesciche al minimo trauma. In oltre un quarto dei pazienti, la malattia affligge anche gli occhi, causando ferite e cicatrici che possono compromettere gravemente la vista. Il giovane trattato in questo studio ha vissuto anni di difficoltà a causa di una mutazione nel gene COL7A1, responsabile della DEB.

Dalla Teoria alla Pratica

Il Percorso Verso la Guarigione

La terapia genica B-VEC, originariamente concepita come un gel per le ferite cutanee, ha utilizzato un virus vettore per trasferire una versione sana del gene COL7A1 nelle cellule del paziente. Dopo aver partecipato con successo a uno studio clinico per la cura delle ferite cutanee, il giovane è stato scelto per sperimentare la nuova formulazione in collirio della terapia genica.

Risultati Promettenti e Futuro Luminoso

Con l’approvazione della FDA e dopo aver superato i test preclinici, il trattamento con B-VEC è stato avviato. Prima del trattamento, il ragazzo era legalmente considerato cieco. Tuttavia, otto mesi dopo il trattamento, ha mostrato un miglioramento sostanziale nella capacità visiva dell’occhio destro. Questo caso apre nuove possibilità per il trattamento di altri pazienti affetti da condizioni simili, come sottolineato da Arianna Vetencourt, la prima autrice dello studio.

Leggi anche: “Ogni suono è bellissimo”, 11enne non è più sordo grazie alla terapia genica