Quali sono le 10 malattie più rare?

Si dice che le malattie siano rare quando colpiscono una persona su 2000.

Sebbene ciascuna di esse colpisca solo un numero limitato di persone, queste malattie complessivamente colpiscono dal 6 all’8% della popolazione. Sia i pazienti che i professionisti e le autorità hanno poche informazioni su queste malattie e ciò si traduce in difficoltà, ritardi e divagazioni nella diagnosi, scarsità di trattamenti disponibili, ricerca scientifica insufficiente e assenza di strutture adeguate.

Eccone dieci:

Le 10 malattie più rare sono:

1. Sindrome di Gorham-Stout (circa 300 casi descritti al mondo): è una malattia rara che colpisce le ossa e i tessuti molli, causando la loro progressiva scomparsa.
2. Sindrome di Niemann-Pick (circa 2.000 casi descritti al mondo): è una malattia genetica che provoca l’accumulo di grassi nelle cellule, causando danni al cervello, al fegato e al midollo osseo.
3. Sindrome di Wiskott-Aldrich (circa 2.000 casi descritti al mondo): è una malattia genetica che colpisce il sistema immunitario, rendendo le persone più vulnerabili alle infezioni.
4. Sindrome di Prader-Willi (circa 20.000 casi descritti al mondo): è una malattia genetica che provoca un aumento dell’appetito e ritardi nello sviluppo.
5. Sindrome di Turner (circa 20.000 casi descritti al mondo): è una malattia genetica che colpisce le donne, causando ritardi nello sviluppo e infertilità.
6. Sindrome di Rett (circa 10.000 casi descritti al mondo): è una malattia genetica che colpisce le bambine, causando ritardi nello sviluppo e disabilità motorie.
7. Sindrome di Williams-Beuren (circa 20.000 casi descritti al mondo): è una malattia genetica che provoca ritardi nello sviluppo, problemi cardiaci e un sorriso caratteristico.
8. Sindrome di Angelman (circa 10.000 casi descritti al mondo): è una malattia genetica che provoca ritardi nello sviluppo, epilessia e movimenti a scatti.
9. Sindrome di Cornelia de Lange (circa 10.000 casi descritti al mondo): è una malattia genetica che provoca ritardi nello sviluppo, malformazioni fisiche e problemi comportamentali.
10. Sindrome di Kabuki (circa 10.000 casi descritti al mondo): è una malattia genetica che provoca ritardi nello sviluppo, malformazioni fisiche e problemi comportamentali.

Ne aggiungiamo altre due:

Malattia di Fields: è certo che la malattia di Fields è la patologia più rara al mondo. Questa condizione è stata registrata solo in 2 persone nel corso della storia: le gemelle Kirstie e Catherine Fields. È una malattia neuromuscolare che colpisce le fibre nervose responsabili dell’esecuzione dei movimenti dei muscoli scheletrici. Si ritiene che sia congenito e sembra avere un modello di sviluppo progressivo. Ma con solo 2 pazienti al mondo, è molto difficile stabilire una prognosi e un trattamento.

Deficit RPI: si sa molto poco sul deficit RPI. Tuttavia molti media la considerano la patologia più rara al mondo, forse superata solo dalla malattia di Field. Secondo gli studi, il deficit di ribosio 5-fosfato isomerasi (RPI) è una malattia enzimatica causata da una mutazione. Alcuni dei suoi sintomi più notevoli includono:

• Atrofia ottica e nistagmo (un tipo di movimento oculare anomalo).
• Atassia cerebellare.
• Spasmi e convulsioni.
• Ritardo psicomotorio.
• Leucoencefalopatia (degradazione della sostanza bianca del cervello).
  Ritardo nello sviluppo generale.

I pazienti affetti o sospettati di essere affetti da una malattia rara hanno il diritto di accedere all’assistenza sanitaria in un altro Stato membro dell’Unione Europea o dello Spazio Economico Europeo.

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