Questo bambino ha una malattia genetica diagnosticata solo 300 volte

La condizione genetica di Ollie, un bambino del Regno Unito, è così rara che è stata diagnosticata fino a ora a solo 300 persone.

Questa condizione rende il bambino, 3 anni, incapace di camminare, parlare o fare attività fisiche o mentali tipiche della sua età.

Ma sua madre, Sophie, ha raccontato a WalesOnline.com che, nonostante tutto quello che sta passando, la sorprendente personalità del figlio continua a brillare.

Quando Ollie è nato, Sophie ha capito immediatamente che qualcosa non andasse a causa delle sue caratteristiche facciali. Il piccolo non riusciva neanche a piangere.

“Aveva caratteristiche dismorfiche, come occhi spalancati, orecchie basse e un ampio setto nasale“, ha raccontato la donna.

“Ma abbiamo ricevuto una diagnosi ufficiale quando Ollie aveva quattro mesi. È stato un sollievo ma non sapevamo cosa ci aspettava“, ha aggiunto Sophie.

I medici hanno spiegato che Ollie aveva la sindrome di Pallister-Killian, un disturbo dello sviluppo causato da un cromosoma in più che colpisce molte parti del corpo.

Questa condizione è caratterizzata da un tono muscolare estremamente debole, disabilità intellettiva, caratteristiche facciali specifiche, capelli diradati, aree di pigmentazione della pelle inusuale e altri difetti alla nascita.

“Da quando è stata scoperta la condizione nel 1970 sono state diagnosticate meno di 300 persone“, ha raccontato la madre.

Sophie ha raccontato che Ollie è spesso malato, il che porta la famiglia ad entrare e uscire spesso dall’ospedale.

“Ha diversi attacchi al giorno e alcuni di essi possono durare fino a 25 minuti. In quei casi è un’emergenza medica e dobbiamo somministrargli dei farmaci sulle gengive. È diventata la norma per noi – e anche per i nostri amici – vederla avere un attacco“, ha affermato la donna.

Sophie, che vive a Barry, in Galles, ha detto che Ollie è quasi morto “quattro o cinque” volte ma poi ce l’ha fatta e a oggi non si sa quanto tempo resti al bambino di vivere.

La madre di Ollie ha raccontato che la sua famiglia ha dovuto spesso combattere per ottenere gli adeguamenti in casa per assistere il figlio e, al momento, non c’è alcuna infermiera che possa vivere con loro a causa della mancanza di spazio.

“Cerchiamo di fare tutto quello che è necessario. Abbiamo un sistema di ossigenazione domestica per Ollie e strumenti vari. In pratica ho dovuto imparare come fare l’infermiera”.

La sua famiglia sta adesso cercando di raccogliere fondi per acquistare le attrezzature specialistiche per semplificare la vita del piccolo. E c’è anche una raccolta fondi online.