Malattia di Lafora, cos’è, cause, sintomi, diagnosi e trattamento
Un caso molto raro di epilessia è la malattia di Lafora (Lafora Disease). In Italia sono 28 i casi e 250 in tutto il mondo,
Malattia di Lafora: cos’è, cause e sintomi
Secondo quanto riportato da Orphanet (il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani), la malattia di Lafora è una grave epilessia mioclonica progressiva ereditaria rara. È caratterizzata da mioclono e/o crisi epilettiche generalizzate, allucinazioni visive (crisi parziali occipitali) e deterioramento neurologico progressivo.
In poche righe è facilmente intuibile la gravità di questa malattia: le mioclonie sono le contrazioni involontarie e brusche, come delle scariche elettriche ingestibili che vengono direttamente inviate dal cervello.
Le crisi epilettiche generalizzate tonico-cloniche (grande male) sono quelle che comportano nella prima fase una perdita di coscienza, la caduta a terra, l’irrigidimento dell’intero corpo e le pupille dilatate non reagenti alla luce.
Le crisi epilettiche sono croniche e invalidanti, influiscono sull’umore e sulle capacità cognitive di chi ne soffre (oltre a determinare perdite di coscienza).
Ritornando alla malattia di Lafora è noto che sia una malattia ereditaria rara mioclonica progressiva e solitamente si presenta tra i 12 e i 14 anni in maniera improvvisa e l’aspettativa di vita varia tra i 4 e i 10 anni.
Questa malattia è fondamentalmente causata dal cattivo funzionamento di due proteine, la laforina e malina, a causa di una serie di alterazioni genetiche situate su due geni del cromosoma 6: EPM2A e EPM2B. Cosa comporta? Un accumulo dannoso di zucchero in seguito ad un errore nel metabolismo del glicogeno (fonte di deposito e di riserva di glucosio, zucchero aldoesoso).
Come si trasmette?
La trasmissione al feto avviene solamente se entrambi i genitori sono portatori sani dell’alterazione genetica.
Difatti, si può essere portatori sani cioè senza sviluppare la malattia se dai genitori si riceve una copia del gene normale e una alterata.
Diagnosi
Per fare la diagnosi è importante fare una biopsia cutanea della regione ascellare e – ovviamente – conoscere la storia familiare.
Cura
Al momento non esiste una cura se non il trattamento e il contenimento dei fenomeni epilettici tramite farmaci antiepilettici.
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