Sindrome di Sanfilippo, cos’è? I sintomi di questa malattia genetica

Da Simona Corsale - 07/02/2022

La sindrome di Sanfilippo è una malattia poco conosciuta caratterizzata da un rapido deterioramento delle facoltà intellettive. In questo articolo vi spiegheremo cos’è.

La sindrome di Sanfilippo: definizione

Negli ultimi giorni, la commovente storia di un bambino di otto anni ha fatto il giro dell’Inghilterra. Il giovane Stanley (questo è il nome del bambino) soffre della cosiddetta sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi 3, una rara malattia genetica che gli impedisce di riconoscere i suoi genitori.

Questo disturbo neurologico è legato ad un accumulo lisosomiale che comporta un deterioramento mentale molto veloce e di severa entità. I primi sintomi compaiono prima dei tre anni di età, ma attualmente non è ancora disponibile una cura.

I sintomi

I primi segni di mucopollisaccaridosi 3 cominciano a manifestarsi a partire dai 2 anni di età, compromettendo significativamente lo sviluppo del bambino. I sintomi che si associano a tale condizione comprendono:

• deterioramento cognitivo
• disturbi del comportamento (aggressività e ipercinesia)
• disturbi del sonno
• ritardo motorio

Dai 10 anni in poi, invece, il bambino manifesta anche:

• totale compromissione motoria
• problematiche nella comunicazione
• convulsioni

Questa malattia genetica comporta con il passare degli anni una completa perdita di autonomia nel bambino. Alcuni casi osservati si legano anche alla presenza di “dismorfismi facciali”.

Una malattia incurabile

Secondo le stime, la sindrome di Sanfilippo colpirebbe approssimativamente tra gli 0,6 e l’1,2 bambini su 100.000 nascite e l’aspettativa media di vita è di circa venti anni. Al giorno d’oggi non esiste ancora un trattamento specifico per questa malattia. Le cure finora disponibili, infatti, mirano a rallentare il progredire dei sintomi.

Questa sindrome comporta dei forti vissuti di sofferenza soprattutto per i genitori, che osservano e vivono il veloce deterioramento delle condizioni del figlio. Infatti, come racconta la madre di Stanley al Mirror: “L’evoluzione è rapida. D’ora in poi, appena usciamo di casa, devo tenergli la mano, altrimenti va in un’altra direzione”.