Sindrome di Ondine: cos’è, cause, sintomi, trattamento

Da Beatrice Verga - 13/07/2020

La sindrome di Ondine è una malattia rara conosciuta anche con il nome di ipoventilazione alveolare centrale congenita. Si tratta di una patologia legata a un difetto del controllo centrale dei processi di respirazione, così come a una disfunzione del sistema nervoso autonomo.

Il suo nome è connesso al mito della ninfa acquatica Ondina che, dopo aver scelto di rinunciare alla sua immortalità per amore di un uomo, vedendosi tradita lo maledì condannandolo al fatto di smettere di respirare ogni volta che si fosse addormentato.

Sintomi

Il principale sintomo della sindrome di Ondine prevede un decremento della quantità di aria nei polmoni durante il sonno. Questo quadro può avere conseguenze molto pesanti e portare all’arresto respiratorio. In alcuni casi, invece, si può avere a che fare con ipossie severe, in grado di comportare ripercussioni a livello cerebrale.

Fondamentale è ricordare che, nelle sue forme più gravi, la sindrome di Ondine può prevedere l’insorgenza di sintomi respiratori anche durante la veglia. Quando si parla della situazione dei pazienti che soffrono di questa patologia, è necessario ricordare che, molte volte, i soggetti in questione non sono in grado di avere una percezione cosciente dell’asfissia, sia a riposo sia durante lo sforzo fisico.

Come si trasmette e come si diagnostica

Patologia a trasmissione autosomica dominante – questo significa che non esistono portatori sani – questa patologia dà una possibilità su due di trasmissione agli eredi. Per la diagnosi, bisogna fare riferimento a un test genetico da eseguire ai soggetti, sia neonati sia adulti, che vanno in iperventilazione durante il sonno e non presentano malattie polmonari o cardiovascolari.

Trattamento

Oggi come oggi, non esistono alternative per il trattamento. I pazienti che soffrono della sindrome di Ondine necessitano di assistenza respiratoria durante il sonno e, nei casi più gravi, anche durante la veglia.