Adrenoleucodistrofia: sintomi, cause, trattamento

Da Beatrice Verga - 08/07/2020

L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica, una patologia che colpisce il sistema nervoso umano, coinvolgendo anche diverse ghiandole endocrine, tra le quali è possibile citare le ghiandole surrenali. Nelle prossime righe, vediamo come si manifesta e come viene trattata.

Sintomi

Il principale sintomo di questa patologia genetica degenerativa è il deterioramento neurologico, fenomeno che si concretizza a seguito della distruzione graduale della mielina, proteina cruciale per la salute del nostro cervello in quanto ne riveste le cellule. Il processo appena descritto è noto con il termine ‘demielizzazione’.

Le conseguenze di questa situazione sono molto gravi: quando si verifica la demielizzazione, le cellule del cervello vedono inibiti i meccanismi che permettono loro di trasmettere messaggi ai muscoli.

Come sopra specificato, il quadro clinico di chi soffre di adrenoleucodistrofia si contraddistingue anche per danni alle ghiandole surrenali. In questo frangente, tra le principali conseguenze è possibile citare l’insorgenza di problemi di insufficienza surrenalica.

Proseguendo con la descrizione clinica di questa patologia, ricordiamo che interessa soprattutto i soggetti di sesso maschile e che si contraddistingue per una progressione imprevedibile. Caratterizzata da un’incidenza alla nascita di 1/20.000, è causata dalle mutazioni del gene ABCD1. Ricordiamo altresì che, per identificarla in maniera precocee, è disponibile la diagnosi genetica pre-impianto.

Trattamento

Il trattamento per questa patologia è di sostegno e prevede diversi approcci. In alcuni casi, si può procedere con una modifica della dieta e con protocolli che prevedono l’assunzione di triolato di glicerile.

Da non dimenticare è ovviamente l’approccio farmacologico, che può concretizzarsi attraverso la somministrazione di steroidi surrenalici. In alcuni frangenti, si procede con il trapianto di midollo osseo.